21三體綜合症的原因是什麼?該如何治療它?
21三體綜合症這個疾病其實大家所熟知的唐氏綜合徵,只不過換了一種說法,唐氏綜合徵一旦患上的話對人的影響是相當大的說,那麼我們面對這個疾病的時候應該怎麼做呢?下面就來看看吧!
21三體綜合症的原因
唐氏綜合症的細胞遺傳學特徵是第21號染色體呈三體徵,發生主要是由於親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時,或受精卵在有絲分裂時,21號染色體發生不分離。由於單體型患兒大多不能存活,所以一般只能出生三體型後代。胚胎細胞內存在一條額外的21號染色體。
發病機制多數與孕婦高齡導致卵細胞老化有關;父源之因者佔5%。僅有極少數爲家族遺傳(父母之一是DS患者),其生殖細胞在減數分裂時形成次級不分離。由於唐氏綜合症的男性患者不能生育,所以不存在遺傳子代的問題。
目錄 21三體綜合症的表現症狀 21三體綜合症的治療方法 21三體綜合症的預防21三體綜合症的表現症狀
1、患兒具有明顯的特殊面容體徵。
如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。頸短、面板寬鬆。骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2、孩子智能低下。
患兒會有智力低下表現,會隨着年齡增長而逐漸明顯,智商在20-50,動作發育和性發育都延遲。
3、身體特別軟弱鬆弛。
抱患兒時,會發覺其身體特別軟弱鬆弛,小指較短,掌中只有一條橫紋。
4、身體發育緩慢。
患兒身體發育緩慢,很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時,也因免疫功能低下,容易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。
5、男性不會有生育能力,女性可能有生育能力。
男性唐氏的嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大後有月經,並且有可能生育。
21三體綜合症的治療方法
唐氏綜合症目前並沒有有效治療方法,最好的治療手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下,需要注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術矯治。
患兒的肌張力隨年齡增長逐漸改善,而生長髮育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高,身材矮,智商低,嵌合型者可達50%以上。
爸媽也可透過努力,使孩子生活自理,慢慢適應社會。患有唐氏綜合症的孩子,嬰兒時期表現爲“乖孩子”,兒童時期情緒多表現愉快,對人親切,但情感調控能力差,波動較大,有時相當固執和調皮。要採用綜合措施,包括醫療和社會服務,對患兒進行長期耐心的教育和訓練,對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學,訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練,在監護下,生活多可自理,甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。爸媽和學校應幫助孩子克服行爲問題,社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支援。
21三體綜合症的預防
1、遺傳諮詢
孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率爲1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方爲D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方爲D/G易位,則風險率爲4%。絕大多數G/G易位病例均爲散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。
唐氏綜合症平均發病率爲1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒,發病率高5倍以上。男性患者多爲不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關,亦可以無任何家族史,所以患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。
在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症,從而由家長決定是否需要人工流產。預防的辦法是做好產前篩查必要時產前診斷,然後終止妊娠防止這類孩子出生。
2、產前診斷
產檢是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。
產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨牀意義,因爲它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦羣的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
以上就是爲大家介紹的關於21三體綜合徵的知識了,希望對各位有所幫助的說!
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